業績トピックス
読売新聞(夕刊) 2010年7月8日 掲載
    先天性疾患の原因解明
2本ある染色体を一方の親だけから受け継いだ時に発症すると考えられ罫孫『『耐雑強び黎受け継いでも発症することを国立成育医療センター研究所の緒方勤・研究部長らが突き止めた。染色体に結合して遺伝子の働きを制御する「メチル基」という物質が2個欠けるのが原因。細胞を体外で培養すると、メチル基が外れやすいことから、体外受精がリスクを高める可能性があるという。
この病気は1990年代に発見され、発達障害、肺の障害など特有の臨床症状を呈する。最近5年間で国内で約30人の患者が見つかるなど増加。緒方部長らは、14番染色体を正常に受け継いだ患者2人を発見。本来、父親由来の染色体にメチル基が2個ついて、計7個の還伝子の働きを抑えていたが、患者ではメチル基が外れていた。(プロス・ジェネティクス電子版)

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